La maladie

L’ Amyotrophie Spinale Infantile

L’amyotrophie spinale (ASI ou SMA) est une maladie génétique rare caractérisée par une dégénérescence des cellules nerveuses, les moto neurones, qui transmettent l’ordre du mouvement aux muscles entrainant une faiblesse musculaire généralisée.

Elle affecte la fonction motrice de dizaines de milliers de personnes à travers le monde.

La SMA peut toucher les enfants, les adolescents et les adultes. Chacun peut avoir une expérience différente de la maladie.

La maladie est caractérisée par plusieurs types allant, du type I ( le plus grave ) au type IV (forme adulte très rare).

•    Les symptômes du type I apparaissent avant l’âge de 6 mois, parfois même dès la naissance. L’enfant ne peut se tenir assis seul.
•    Le type II débute après l’âge de 6 mois. L’enfant a été capable de se tenir assis seul mais pas de marcher.
•    Dans le type III, les troubles commencent après l’âge de 18 mois et évoluent de façon lente, sur de nombreuses années.
•    Pour le type IV, les manifestations débutent à l’âge adulte par des difficultés à la marche et évoluent en général très lentement.

Certains patients atteints de ASI / SMA ne peuvent pas se tenir assis, tandis que d’autres ont des difficultés pour marcher, ou perde la marche après l’avoir acquis.

Certains ont du mal à respirer, à manger ou à accomplir d’autres tâches de la vie quotidienne.

Avec une incidence de 1/6 000 soit environ 124 nouveaux cas par an en France, l’amyotrophie spinale infantile ou spinal muscular atrophy (SMA), constitue la deuxième maladie de transmission autosomique récessive de l’enfant la plus fréquente après la mucoviscidose.